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德克薩斯大學 MD 安德森癌癥中心的研究人員進行的一項新研究強調了多發(fā)性骨髓瘤從前體疾病演變而來的新見解，這可能有助于更好地識別可能進展的患者并制定新的干預措施。

該研究發(fā)表在Cancer Cell上，整合了來自 名多發(fā)性骨髓瘤或前體疾病患者的配對單細胞 RNA 測序和 B 細胞受體測序。該研究在更好地理解這一進化過程的努力中取得了幾個顯著的里程碑，并且被認為是在單細胞分辨率下分析的最大的骨髓瘤前體患者樣本隊列。

多發(fā)性骨髓瘤是一種致命且無法治愈的骨髓漿細胞癌癥，它是如何從意義未明的單克隆丙種球蛋白病 (MGUS) 和郁積型多發(fā)性骨髓瘤等先兆條件演變而來的，這在很大程度上仍然是一個謎。為了回答這個問題，本研究由淋巴瘤/骨髓瘤副教授、醫(yī)學博士 Elisabet Manasanch 與基因組醫(yī)學副教授 Linghua Wang 醫(yī)學博士、博士和 Minghao Dang 博士合作設計， Wang實驗室博士后研究員。

“這項研究是朝著理解導致骨髓瘤的進化路線圖邁出的一大步，”Wang 說?！按送?，尋找和驗證新的生物標志物以識別將從早期治療干預中獲益最多的高進展風險患者的臨床需求尚未得到滿足。”

新方法允許更深入地了解進化路徑

本研究的重要成就之一是用于樣本采集的方法。雖然熒光原位雜交 (FISH) 目前是識別多發(fā)性骨髓瘤前體基因異常的護理標準，但前體階段的低腫瘤純度一直是一個已知的限制。

通過將 FISH 與單細胞測序數(shù)據(jù)相結合，研究人員能夠克服這一限制并徹底分析甚至是最早的前體細胞的轉錄組學景觀。這也導致更好地細化遺傳亞型。

據(jù)研究人員稱，整合單細胞 RNA 測序和 B 細胞受體測序為在腫瘤發(fā)生的早期階段檢測克隆或異常漿細胞提供了優(yōu)勢。

例如，這些漿細胞可能已經(jīng)進行了克隆擴增，但轉化較少，表現(xiàn)出與正常細胞相似的基因組和轉錄組學特征。當僅依賴 scRNA-seq 方法時，這可能會導致錯誤分類。

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